Wybrane choroby metaboliczne u dzieci

W książce przedstawiono najczęstsze zaburzenia przemiany aminokwasów (fenyloketonurię, tyrozynemię, alkaptonurię, hiperhomocysteinemię), tłuszczów oraz węglowodanów (galaktozemię). Jednostki chorobowe omówiono z uwzględnieniem ich patogenezy, przebiegu klinicznego, diagnostyki, postępowania terapeutycznego. Choroby metaboliczne to choroby, w których istnieją możliwości wczesnej diagnostyki i leczenia, a więc możliwości uniknięcia ciężkich patologii, powodujący niejednokrotnie niepełnosprawność fizyczną lub umysłową. Rozpoznanie ich odpowiednio wcześniej decyduje nie tylko o życiu i zdrowiu dziecka, lecz również o jakości tego życia i zdrowia.