przebadaną mutacją wykazującą wysoką specyficzność dla CD wydaje się polimorfizm genu NOD2/CARD15. Podkreśla się także rolę zaburzonej regulacji immunologicznej błony śluzowej jelit prowadzącej do nadprodukcji cytokin Nieswoiste choroby zapalne jelit (ang. inflammatory bowel disease – IBD) to przewlekłe schorzenia przewodu pokarmowego obejmujące chorobę Leśniowskiego – Crohna (ang. Crohn’s disease – CD) oraz wrzodziejące zapalenie jelita grubego (ang. Ulcerative colitis – UC) charakteryzujące się niekontrolowanym procesem zapalnym błony śluzowej jelit. CD dotyczy całego przewodu pokarmowego, od jamy ustnej po odbyt, natomiast UC ograniczona jest wyłącznie do jelita grubego. Patogeneza IBD nie została do tej pory poznana i najprawdopodobniej jest ona wieloczynnikowa. Uważa się iż do rozwoju stanu zapalnego jelit w IBD przyczyniają się zarówno czynniki immunologiczne jak i środowiskowe oraz predyspozycje genetyczne. Postuluje się monogenowe podłoże choroby, a najlepiej prozapalnych, takich jak tumor necrosis factor [TNF-alpha], interferon-gamma [IFN-gamma], interleukin-1 [IL-1], IL-6 i IL-12 indukujących niekontrolowany proces zapalny leżący u podstaw choroby. O istotnej roli czynników środowiskowych w rozwoju IBD świadczy większa zapadalność na CD i UC wśród mieszkańców dużych, zurbanizowanych miast. Choroba dotyczy głównie ludzi młodych, zarówno kobiet jak i mężczyzn w wieku 15-30 lat ale może pojawić się w każdym wieku, z drugim szczytem występowania między 50 a 70 rokiem życia. Podaje się iż ok. 10% przypadków IBD to pacjenci poniżej 18 roku życia. Ponieważ etiologia choroby jest nieznana, nie dysponujemy skuteczna metodą jej wyleczenia. Celem farmakoterapii jest zatem jedynie wprowadzenie pacjenta w remisję, jej podtrzymanie oraz zapobieganie nawrotom choroby. Chorzy latami cierpią z powodu nawracających bólów brzucha i przewlekłych biegunek trwająca najczęściej ponad 6 tygodni, często także z domieszką krwi w stolcu. Obserwuje się u nich spadek masy ciała, wystąpić mogą także objawy ogóle takie jak złe samopoczucie, brak apetytu lub gorączka oraz krwawienie z odbytu, bóle stawowe czy zmiany skórne. U dzieci z IBD, w wyniku niedożywienia może dojść do zahamowania wzrastania, upośledzenia dojrzewania płciowego oraz opóźnienia wieku kostnego. W przypadku CD, z powodu jej odcinkowej lokalizacji oraz różnej głębokości drążenia tkanki objawy choroby mogą być mniej charakterystyczne i mniej uchwytne niż w UC, co w konsekwencji utrudnia postawienie diagnozy, a objawy utrzymują się latami. Według kryteriów z Porto rozpoznanie IBD u dzieci oparte jest zarówno na objawach klinicznych jak i charakterystycznym obrazie w badaniu endoskopowym, radiologicznym oraz histopatologicznym. Każde dziecko, u którego podejrzewa się CD lub UC powinno mieć wykonane badania laboratoryjne oraz pełne badanie endoskopowe, obejmujące nie tylko kolonoskopię, ale także gastroskopię, łącznie z badaniem obrazowym jelita cienkiego. Wymagane jest pobranie licznych biopsji ze wszystkich segmentów jelita w celu dokładnej oceny histologicznej. Do uznanych metod leczenia IBD zalicza się postępowanie farmakologiczne, chirurgiczne oraz żywieniowe, szczególnie ważne u dzieci z CD. W farmakoterapii zastosowanie znalazły leki o działaniu immunosupresyjnym, przede wszystkim steroidy, ale także azatiopryna czy metotreksat. W ostatnich kilku latach coraz częściej stosowane są w leczeniu CD i UC monoklonalne przeciwciała przeciw TNF-α – infliximab i adalimumab.
